Атријална фибрилација и превенција можданог удара
Атријална Фибрилација

Атријална фибрилација и превенција можданог удара

Лијекови који се користе за превенцију можданог удара називају се антикоагуланси. Ово помаже да се заустави стварање крвних угрушака у крвним судовима.

Транспозиција великих артерија
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Транспозиција великих артерија

Транспозиција великих артерија (ТГА) је потпуна транспозиција великих артерија, једноставна транспозиција или вентрицулоартериална несклад.

Андерсон-Фабри Дисеасе
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Андерсон-Фабри Дисеасе

Андерсон-Фабри болест је такође позната као Фабријева болест; алфа-галактозидаза. Андерсон-Фабри Дисеасе је недостатак, наследна дистопијска липидоза, Андерсон-Фабри болест повезана са Кс-везаним рецесивним геном

Женске гениталне абнормалности
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Женске гениталне абнормалности

Женске гениталне абнормалности су неуобичајене и често нису присутне све до, или након пубертета. Помозите разумјети женске гениталне абнормалности

Медуллари Спонге Киднеи
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Медуллари Спонге Киднеи

Синоним: Цаццхи-Рицци синдром Медуларни бубрег (МСК) је конгенитални поремећај који може да захвати један или оба бубрега, или само део једног бубрега.

Глутариц Ацидаемиа
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Глутариц Ацидаемиа

Глутарна ацидемија је наслеђени поремећај. Сазнајте више о глутарној ацидемији од медицинских стручњака.

Цолобома
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Цолобома

Конгенитални колобом је развојни дефект ока који се јавља у ембрионалној фази. Може укључивати једну или више очних структура укључујући рожњачу, ...

Трисомија Патауовог синдрома 13
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Трисомија Патауовог синдрома 13

Трисомија 13 Патауов синдром (трисомија 13) носи високу стопу смртности са вишеструким конгениталним абнормалностима. Сазнајте више о Патауовом синдрому (Трисоми 13).

Алкаптонуриа
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Алкаптонуриа

Синоними: АКУ, алцаптонуриа; мањак оксидазе хомогентисичне киселине; Ово је аутосомно рецесивно стање дефицијенције оксидазе хомогентисичне киселине.

Фрагиле Кс Синдроме
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Фрагиле Кс Синдроме

Фрагиле Кс синдром (ФКСС) је наслеђено стање које има типичне проблеме у понашању, развоју и физичким проблемима. Фрагиле Кс синдром (ФКСС) ...

Непхронопхтхисис
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Непхронопхтхисис

Нефронофтиза је наслеђени узрок хроничног тубуло-интерстицијалног нефритиса. Сазнајте више о Непхронопхтхисис на одређеној Непхронопхтхисис страници.

Инхеритед Киднеи Дисеасес
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Инхеритед Киднеи Дисеасес

Проблеми са бубрезима код деце и одраслих. Постоје бројне болести бубрега које се крећу од ретких до уобичајених проблема. Откријте симптоме проблема са бубрезима, прогнозу и лечење.

Алстромов синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Алстромов синдром

Алстромов синдром је веома ретко аутосомно рецесивно обољење које доводи до слепила. Алстромов синдром је мутација у гену АЛМС1. Прочитајте о Алстромовом синдрому.

Разни Лип и Палата
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Разни Лип и Палата

Расцеп Лип и непце су релативно чести. Расцепа усне и непца је абнормалност која не угрожава живот. Сазнајте више о Цлефт Лип и Палате

Алстромов синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Алстромов синдром

Алстромов синдром је веома ретко аутосомно рецесивно обољење које доводи до слепила. Алстромов синдром је мутација у гену АЛМС1. Прочитајте о Алстромовом синдрому.

Ниеманн-Пицк Дисеасе
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Ниеманн-Пицк Дисеасе

Ниеманн-Пицк Дисеасе а.к.а спхингомиелин липидоза, недостатак сфингомилиназе. Ниеманн-Пикова болест (НП болест) је група генетских стања.

Ноонанов синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Ноонанов синдром

Ноонанов синдром је генетски поремећај који узрокује абнормални развој вишеструких дијелова тијела; ту је тканина на врату и различите типичне ...

Андерсон-Фабри Дисеасе
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Андерсон-Фабри Дисеасе

Андерсон-Фабри болест је такође позната као Фабријева болест; алфа-галактозидаза. Андерсон-Фабри Дисеасе је недостатак, наследна дистопијска липидоза, Андерсон-Фабри болест повезана са Кс-везаним рецесивним геном

Проблеми конгениталног грла
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Проблеми конгениталног грла

Проблеми конгениталног грла углавном утичу на ларник. Постоји читав низ урођених проблема са грлом - неки се јављају сами, а други као део синдрома.

Хипопхоспхатаемиц Рицкетс
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Хипопхоспхатаемиц Рицкетс

Хипофосфатемијски рахитис карактерише заостајање у расту, рахитис или остеомалација, хипофосфатемија и дефекти бубрега у реапсорпцији фосфата ...

Артхрогрипосис Мултиплек Цонгенита
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Артхрогрипосис Мултиплек Цонгенита

Артхрогрипосис мултиплек цонгенита или артророгпосис је колективни израз који се примењује на велики број различитих синдрома. Прочитајте о Артхрогрипосис мултиплек цонгенита

Турнер Синдроме
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Турнер Синдроме

Турнер-ов синдром се може дефинисати као губитак или абнормалност другог Кс хромозома у најмање једној станичној линији у фенотипској женки. У већини погођених ...

Наследне ретиналне дистрофије
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Наследне ретиналне дистрофије

Наследне ретиналне дистрофије су широка (и растућа) група насљедних поремећаја који утичу на ретину. Откријте Хередитари Хаемоцхроматосис

Леберова наследна оптичка неуропатија
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Леберова наследна оптичка неуропатија

Синоними: Леберова наследна оптичка неуропатија (ЛХОН), атрофија оптичког влакна, Леберова оптичка неуропатија и наследна оптичка неуроретинопатија Леберова наследна ...

Треацхер Цоллинсов синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Треацхер Цоллинсов синдром

Треацхер Цоллинсов синдром је такође познат као мандибулофацијална краниосиностоза; мандибулофацијална дисостоза, Францесцхетти-Звахлен-Клеинов синдром.

Коморски дефект септума
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Коморски дефект септума

Вентрикуларни септални дефект (ВСД) је неуспјех развоја септума између двију комора срца. Више о вентрикуларном септалном дефекту (ВСД)

Лауренце-Моон Синдроме
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Лауренце-Моон Синдроме

Синоними: синдром адипогениталног ретинитиса пигментоса, ЛМ синдром Ово је ретко аутосомно рецесивно стање. Лауренце-Моон-Биедл синдром и Лауренце-Моон-Биедл-Бардет ...

МЦАД Дефициенци
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

МЦАД Дефициенци

Недостатак ацил-ЦоА (МЦАД) средњег ланца или недостатак АЦАДМ је аутосомно рецесивно наслеђено обољење. Прочитајте о недостатку МЦАД-а

Сребрно-Русселлов синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Сребрно-Русселлов синдром

Сребрно-Русселлов синдром (СРС) или Русселл-Силверов синдром (РСС) је клинички и генетски хетерогено стање. Више о Силвер-Русселл синдрому.

Проблеми конгениталног грла
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Проблеми конгениталног грла

Проблеми конгениталног грла углавном утичу на ларник. Постоји читав низ урођених проблема са грлом - неки се јављају сами, а други као део синдрома.

Бецкер'с мишићна дистрофија
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Бецкер'с мишићна дистрофија

Бецкер-ова мишићна дистрофија је такође позната као бенигна псеудохипертрофична мишићна дистрофија. Кс Рецесивни поремећај гена Бецкер-ова мишићна дистрофија. Прочитајте о Бецкер-овој мишићној дистрофији

Волфф-Паркинсон-Вхите синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Волфф-Паркинсон-Вхите синдром

Волфф-Паркинсон-Вхите (ВПВ) синдром је најчешћи синдром вентрикуларне преексцитације.

Генска терапија
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Генска терапија

Деведесетих година постојала је велика нада да ће овај нови приступ пружити одговор на многе до сада неизлечиве болести. Основна идеја је да се исправи неисправан ...

Недостатак фосфоглицерат киназе 1
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Недостатак фосфоглицерат киназе 1

Дефицијенција фосфоглицерат киназе 1: недостатак фосфоглицерокиназе, недостатак ПГК, недостатак ПГК1, хемолитичка анемија са недостатком ПГК.

Урођене грешке метаболизма - увод
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Урођене грешке метаболизма - увод

Читајте о факторима Урођене грешке у метаболизму (ИЕМ) дефинисане су са. Види Урођене грешке у метаболизму - Увод за информације о ИЕМ

Непхронопхтхисис
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Непхронопхтхисис

Нефронофтиза је наслеђени узрок хроничног тубуло-интерстицијалног нефритиса. Сазнајте више о Непхронопхтхисис на одређеној Непхронопхтхисис страници.

Транспозиција великих артерија
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Транспозиција великих артерија

Транспозиција великих артерија (ТГА) је потпуна транспозиција великих артерија, једноставна транспозиција или вентрицулоартериална несклад.

Ноонанов синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Ноонанов синдром

Ноонанов синдром је генетски поремећај који узрокује абнормални развој вишеструких дијелова тијела; ту је тканина на врату и различите типичне ...

Болести урина у сирупу
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Болести урина у сирупу

Болест мокраће сирупа (МСУД) је аутосомно рецесивни поремећај који може бити узрокован мутацијом у најмање четири гена. Више о болестима урина

Бецквитх-Виедеманов синдром
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Бецквитх-Виедеманов синдром

Бецквитх-Виедеманов синдром (БВС) је поремећај раста. Бецквитх-Виедеманов синдром је синдром прекомерног раста. Прочитајте о Бецквитх-Виедеманн синдрому

Јувениле Пагетова болест
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Јувениле Пагетова болест

Синоними: хронична конгенитална идиопатска хиперфосфатаземија, фамилијална идиопатска хиперфосфатазија, породична остеоктазија, наследна хиперфосфатазија, ...