Дуцхеннова мишићна дистрофија
Дечији-Здравствени

Дуцхеннова мишићна дистрофија

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је стање које узрокује слабост мишића. Почиње у дјетињству и може се примијетити када дијете има потешкоћа у устајању, пењању или трчању. То је генетско стање и може се наслиједити. Обично погађа само дечаке, мада девојке могу носити Дуцхенне ген. Дечаци са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом треба да имају редовне контроле и физиотерапију од детињства. Вероватно ће им требати већа помоћ и третмани од око 9 година.

Дуцхеннова мишићна дистрофија

  • Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија?
  • Колико је честа Дуцхеннеова мишићна дистрофија?
  • Шта узрокује Дуцхеннеову мишићну дистрофију?
  • Како се наслеђује Дуцхеннеова мишићна дистрофија?
  • Који су симптоми Дуцхеннеове мишићне дистрофије?
  • Како се дијагностицира Дуцхеннеова мишићна дистрофија?
  • Који је третман Дуцхеннеове мишићне дистрофије?
  • Које су компликације Дуцхеннеове мишићне дистрофије и како се лече?
  • Каква је перспектива (прогноза) Дуцхеннеове мишићне дистрофије?
  • Може ли Дуцхеннеова мишићна дистрофија утјецати на жене које носе ген?
  • Ресеарцх

Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД) је наслеђено (генетско) стање које утиче на мишиће, узрокујући слабост мишића. То је озбиљно стање које почиње у раном детињству. Слабост мишића је углавном у “проксималним” мишићима, који су они који се налазе у близини трупа, око кукова и рамена. То значи да су фини покрети, попут оних који користе руке и прсте, мање погођени од покрета као што је ходање.

Слабост мишића се не може приметити при рођењу, иако је дете рођено са геном који га узрокује. Слабост се постепено развија. Обично се појављује у раном детињству. Симптоми су у почетку благи, али се повећавају како дете постаје старије.

Име Дуцхенне потиче од доктора који је прво проучио ово стање.

Колико је честа Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

Око 1 од 3.500 дечака у Великој Британији рођено је са ДМД. Постоје и друге врсте мишићне дистрофије које су рјеђе. Погледајте посебну брошуру под називом Мишићна дистрофија за више детаља.

Шта узрокује Дуцхеннеову мишићну дистрофију?

Узрок је генетска промена која утиче на мишиће. Мишићи садрже хемикалију (протеин) звану дистрофин, који је неопходан да мишићи функционишу правилно. Особе са ДМД-ом имају мањак дистрофина у својим мишићима. Недостатак дистрофина доводи до оштећења мишићних влакана и постепеног слабљења мишића. Недостатак дистрофина је узрокован неисправним геном.

Како неисправан ген узрокује ДМД?

Тело је направљено од ћелија и свака ћелија има 'контролни центар' који садржи гене. Гени су направљени од ДНК. Гени контролишу како ћелије стварају протеине. Свака ћелија садржи много различитих гена и ствара много различитих протеина. Један од ових протеина је протеин дистрофин који је укључен у ДМД.

Код ДМД постоји грешка у гену који ствара дистрофин. Тако да мишићне ћелије не могу направити дистрофин (или направити само мало од тога). То доводи до оштећења мишића, као што је горе објашњено.

Како се наслеђује Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

Свака особа наслиједи скуп гена од свог оца, а други од мајке. Гени су копирани из ћелија родитеља у дечије ћелије.

Гени се налазе на 'хромозомима', као куће на улици. ДМД ген се налази на хромозому који се зове Кс хромозом. Дечаци имају један Кс хромозом и један И хромозом; девојке имају два Кс хромозома.

ДМД је наслеђен у обрасцу који се зове 'Кс-линкед инхеританце'. Ген ДМД „носи“ жене, али обично не изазива проблеме код девојчица или жена (уз ретке изузетке, ниже). То је због тога што код жена постоје два Кс хромозома: један Кс хромозом има 'неисправан' ДМД ген; други Кс хромозом има нормалан ген, који компензује грешку.

Насупрот томе, дечаци са ДМД геном немају други Кс хромозом и стога не могу компензовати неисправан ген. Стога, дечаци са ДМД геном увек имају симптоме болести.

Ген ДМД се може пренети са родитеља на дете. За жену која носи ДМД ген, постоји 1 у 2 шанса да њени синови имају ДМД, а 1 у 2 шанса да њене кћерке носе ген.

к-повезан образац наслеђивања

Ако моје дете има ДМД, да ли то значи да други чланови породице имају ген ДМД?

Не нужно. У отприлике половини случајева ДМД, грешка у гену дјетета није дошла од родитеља. Уместо тога, грешка је настала док су се формирале ћелије детета. То се може догодити ако се направи грешка када се гени родитеља копирају у ћелије које ће учинити дијете.

Око половине деце са ДМД неће имати чланове породице који носе ген. Тестирање ДНК и специјализовани генетски савети могу да вам помогну да сазнате да ли Дуцхенне-ов ген носи други чланови породице.

Који су симптоми Дуцхеннеове мишићне дистрофије?

Симптоми обично почињу око 1-3 године. Родитељи могу приметити:

  • Дете има потешкоћа у ходању, трчању, скакању и пењању степеницама. Ходање може изгледати другачије са "ходајућим" типом хода. Дечак може каснити у ходу (иако многа деца без ДМД-а такође ходају касно).
  • Када подигнете дијете, можда ћете се осјећати као да „клизи кроз ваше руке“, због лабавости мишића око рамена.
  • Телесни мишићи могу изгледати гломазно, иако нису јаки.
  • Док стари, дијете може користити руке како би му помогло да устане, изгледа као да се 'пење ногама'. Ово се зове 'Говеров знак'.
  • Неки дечаци са ДМД такође имају потешкоће у учењу. Обично ово није озбиљно.
  • Понекад, кашњење у развоју може бити први знак ДМД. Развој дјететовог говора такође може бити одложен. Стога, ако имате дечака чији развој касни, може вам се понудити скрининг тест за ДМД. Међутим, ДМД је само један од могућих узрока кашњења у развоју - постоје многи други узроци који нису повезани са ДМД.

Како се дијагностицира Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

Дијагноза се може посумњати због симптома дјетета (горе). Када тражите знакове ДМД-а, важно је гледати како дијете трчи и устајати од пода - слабост мишића је примјетнија током ових активности.

Потребни су тестови пре дијагнозе ДМД. Први корак у постављању дијагнозе је тест крви. Ово тестира за креатин киназа. Деца са ДМД увек имају веома висок ниво креатин киназе (око 10-100 пута нормално). Према томе, ако је ниво креатин киназе код детета нормалан, ДМД је искључен. Ако је ниво креатин киназе висок, потребни су даљи тестови да би се утврдило да ли је то последица ДМД или неког другог стања.

Следећи корак у дијагностиковању ДМД укључује биопсију мишића и / или генетске тестове:

  • Биопсија мишића подразумева узимање малог узорка мишића под локалном анестезијом. Узорак се испитује под микроскопом користећи специјалне технике за испитивање мишићних влакана и протеина дистрофина.
  • Генетички тестови се обављају узимањем узорка крви. ДНК у крви се тестира да би се погледао ген дистрофина. Овај тест може дијагностиковати већину случајева ДМД.

Који је третман Дуцхеннеове мишићне дистрофије?

Тренутно не постоји лек за ДМД. Међутим, третмани могу помоћи. Ево кратког прегледа третмана који ви / ваше дијете може понудити. Третман је овде описан према старосној групи, мада ће бити неких преклапања, а дате су само груби водич.

Предшколски узраст

Обично, у овој фази, ваше дијете ће бити добро и неће требати много третмана. Оно што се обично нуди је:

  • Информације о ДМД. Можда ћете желети да будете у контакту са групама за подршку пацијентима или другим породицама са ДМД (види доле).
  • Упућивање у специјалистички тим како би се могло пратити здравље вашег дјетета. Специјалистички тим може укључивати доктора који је специјализиран за медицинску бригу о дјеци (педијатар), или специјалиста за мишићна и нервна стања (неуролог) и физиотерапеута и специјалистичке медицинске сестре.
  • Савет о правилном нивоу вежбања за ваше дете.
  • Генетски савети за породицу. Можда ћете желети да имате тестове да видите да ли још неко у породици има ген ДМД. Ово може бити важно за породице које мисле да имају више дјеце.

Старост 5-8 година

У овом узрасту може бити потребна подршка за ноге и зглобове. На пример, коришћење ноћних удлага за глежњеве, или са дужом нараменицом која се зове ортхосис-а-колено-нога-стопало (КАФО).

Лечење лековима који се називају кортикостероиди (или стероиди) могу помоћи у одржавању мишићне снаге детета. Ово подразумева узимање лекова као што је преднизолон или дефлазакорт као дуготрајно лечење, било континуирано или у поновљеним курсевима. Стероидни лекови могу имати нежељене ефекте, тако да се предности и мане овог лечења морају проценити и лечење треба пратити за нуспојаве. Погледајте посебну брошуру под називом Орални стероиди за више детаља.

8 година до касних тинејџерских година

Нешто након 8 година, мишићи ногу детета постају знатно слабији. Ходање постепено постаје све теже и потребна су колица. Доб у којој се ово дешава варира од особе до особе. Често се ради о старости од 9 до 11 година, иако са третманом кортикостероидима, неки дечаци могу дуже да ходају.

Након што дете почне да тражи инвалидска колица, то је и време када почињу компликације. Стога је важно пратити здравље дјечака и рано лијечити било какве компликације (види доље). Вашем детету ће бити потребне редовне контроле. То може укључивати различите стручњаке - на примјер, провјере срца и плућа, ортопедска њега костију и зглобова, физиотерапеути и дијететичари.

У овој фази ће бити потребна практична подршка и опрема - на примјер, инвалидска колица и прилагођавања на дом и школу. Професионални терапеути могу савјетовати о томе. Различите услуге могу помоћи у опреми, њези, одмору и одмору. Обично се пружају услуге локалних здравствених и социјалних служби. Такође, постоје разне добротворне организације које могу помоћи у опреми, одмору и другим облицима неге.

Савјетовање и емоционална подршка за вас и / или ваше дијете могу бити од помоћи.

Касне тинејџерске године до 20-те

У овој фази, слабост мишића постаје све проблематичнија. Потребна је све већа помоћ и адаптације. Компликације као што су инфекције у грудима вероватно ће се повећати, тако да је потребно више медицинског надзора и лијечења.

Које су компликације Дуцхеннеове мишићне дистрофије и како се лече?

Анестхетицс

Особе са ДМД-ом морају бити посебно опрезне ако имају општу анестезију. Одређени анестетички лекови могу проузроковати штетну реакцију код људи који имају ДМД. Такође, потребна је додатна нега за груди и дисање. Важно је имати преоперативну процену и старијег анестезиолога који обезбеђује анестетичку негу. Увек кажите лекарима и медицинским сестрама које имате / ваше дете има, ДМД.

Остеопороза

Особе са ДМД могу развити 'стањивање' костију (остеопороза). То је због недостатка мобилности и стероидног третмана. Важно је спречити остеопорозу што је више могуће. Добар унос витамина Д и калцијума помаже да кости остану јаке. Оне се могу добити из одређених намирница или из витаминских додатака и дјеловањем сунчевог зрачења на кожу (што чини природни витамин Д).

Понекад се препоручује тест крви за провјеру нивоа витамина Д и додатак витамином Д. За више детаља погледајте посебну брошуру под називом Недостатак витамина Д.

Остеопороза која је проблематична може се третирати и одређеним лековима - на пример, са бисфосфонатима.

Компликације зглобова и кичме

Слабост мишића може довести до затезања неких зглобова - то се назива 'контрактура'. Код ДМД је често зглоб скочног зглоба и Ахилова тетива, који постају затегнути. Ово се може третирати или употребом удлаге или одливака (ортотски уређаји) или хируршким ослобађањем тетиве.

Закривљеност кичме (сколиоза) може настати због слабости мишића. Обично се то дешава након што дете затреба инвалидска колица. Сколиоза може изазвати нелагоду и није од помоћи за држање тијела и дисање. Третмани који могу помоћи су кичмени стезник или операција кичме.

Исхрана и варење

Нека деца са ДМД су склона претераној тежини, посебно ако узимају стероидни третман. Тинејџери и одрасли са ДМД могу бити потхрањени због губитка мишићне масе. Дијететски савети могу бити од помоћи у овим ситуацијама.

Затвор може бити симптом за свакога ко није мобилан. Ово се може третирати лаксативима и дијетом са високим садржајем влакана.

У каснијим фазама ДМД-а (као млади и старији), особе са ДМД могу имати потешкоћа са жвакањем и гутањем хране. Можда ће требати пажљиву процјену и савјете или додатке прехрани. Ако је проблем озбиљан онда може бити потребна цијев за храњење у желудац (гастростомија).

Компликације груди и дисања

Током тинејџерских година, мишићи дисања слабе, узрокујући плитко дисање и мање ефикасан механизам кашља. То може довести до инфекција у грудима, јер се слуз и бактерије (бактерије) не чисте тако лако из груди. Важно је да се инфекције у грудима одмах лече - на пример, раним добијањем медицинских савета и узимањем антибиотика тамо где је потребно. Такође, биће вам понуђена вакцина против грипа и пнеумококних вакцина, како би се спречиле инфекције у грудима. Физиотерапија може помоћи да се очисти слуз из груди.

Како слаби дисајни мишићи, ниво кисеоника у крви може бити смањен, а више током спавања. Пошто се то постепено развија, симптоми можда нису очигледни. Могући симптоми су умор, раздражљивост, јутарње главобоље, ноћно буђење и живописни снови.

Проблеми са дисањем могу се помоћи на различите начине. Постоје технике које помажу дисању и кашљању, које може подучавати физиотерапеут. Такође, могу се користити разне врсте опреме за дисање. Често, оно што помаже је метода која се зове 'неинвазивна вентилација'. Ово користи маску која се носи преко уста или носа и испоручује ваздух под притиском. Додатни притисак ваздуха компензује слабост дисајних мишића. Неинвазивна вентилација се често може користити на начин који не омета превише активности - на примјер, може бити потребна само ноћу или с времена на вријеме. Опрема може бити преносива.

Постоје разне друге методе за побољшање дисања и нивоа кисеоника. Циљ је да се пронађе онај који највише одговара сваком појединцу.

То је корисно ако се проблеми са дисањем открију и лијече рано; стога ће пацијентима са ДМД обично бити понуђени редовни 'тестови функције плућа' када почну да имају значајну слабост у мишићима. То су једноставни тестови који могу пратити снагу мишића дисања и ниво кисеоника у крви.

У каснијим фазама ДМД, слабост мишића напредује и потребна је већа подршка за дисање. Овакав третман се побољшао током протеклих година, што је помогло да се побољша квалитет живота и изгледи за људе са ДМД.

Компликације срца (срца)

Тинејџери и одрасли са ДМД могу развити срчани проблем који се зове кардиомиопатија, што значи слабост срчаног мишића. Код ДМД, кардиомиопатија обично не изазива много симптома. Могући симптоми су умор, отицање ногу, кратак дах или неправилан рад срца. Кардиомиопатија се може помоћи лековима. Чини се да овај третман најбоље функционише ако се почне у раној фази, пре него што се примећују симптоми. Људи са ДМД се обично нуде редовни прегледи срца, почевши од раног детињства. Прегледи обично укључују „праћење срца“ (електрокардиограм, или ЕКГ) за снимање откуцаја срца и ултразвук срца (ехокардиограм или ехо).

Каква је перспектива (прогноза) Дуцхеннеове мишићне дистрофије?

ДМД је веома озбиљно стање и скраћује живот. Пошто се мишићна слабост постепено повећава током година, компликације се на крају развијају. Проблеми са дисањем или срцем обично постају озбиљнији за старије тинејџере или особе у двадесетим годинама живота. У прошлости, већина људи са ДМД није живела преко својих раних 20-их година. Побољшања у третману су значила да се очекивано трајање живота повећало. Тренутно, просечно трајање живота за особе са ДМД је 27 година. Међутим, постоји много индивидуалних варијација у тежини ДМД и индивидуалном очекиваном трајању живота. Изгледи се могу даље побољшати у будућности, уз напредак у третману.

Најозбиљнија компликација и уобичајени узрок смрти код особа са ДМД јесу респираторне компликације, као што је озбиљна инфекција прсног коша у фази када је плућна функција већ слаба.

Може ли Дуцхеннеова мишићна дистрофија утјецати на жене које носе ген?

Девојке и жене које носе ДМД ген су обично добро и немају симптоме самог ДМД. Међутим, ношење гена ДМД може утицати на вас на један од следећих начина:

Прелазак на ген. Жена која има ген за ДМД може да је пренесе својој деци. Нормално ће постојати 1 у 2 шанса да ће се ген пренијети на ваше дијете, као што је горе објашњено. Може бити корисно да добијете савет од стручњака за генетику (генетичар), који може да разговара о вашој индивидуалној ситуацији. У многим случајевима, пренатално тестирање је могуће, како би се утврдило да ли нерођено дијете носи ген ДМД.

Симптоми мишића. Мали број жена које носе ген ДМД може развити слабост мишића. Ово се вероватно јавља у око 3 од 100 жена које носе ген. Слабост мишића је обично блага, али постоји много индивидуалних варијација. Ретко се може јавити слабост мишића слична оној код дечака са ДМД. Ако постоји слабост, може се полако повећавати (напредовати) током времена.

Не знамо зашто неке жене са геном ДМД развијају мишићну слабост, док друге немају никакве симптоме. То може бити због процеса који се зове 'Кс инактивација'. У овом процесу, 'нормалан' Кс хромозом није активан и стога не може компензовати 'абнормални' Кс хромозом који носи ген ДМД.

Срчаних проблема. Неке жене које носе ген за ДМД могу развити болест срчаног мишића (кардиомиопатија) или абнормални срчани ритам. Ако се то догоди, обично је блаже и почиње у каснијем добу, у поређењу са дечацима са ДМД. Тренутно постоји дебата о томе колико је вјероватно овај проблем у ствари. Недавно истраживање из Велике Британије показало је да већина жена са ДМД геном има само врло мале измене које су пронађене на контролним прегледима срца. Такође, ово истраживање није пронашло никакву разлику у очекиваном животном веку између жена које носе ген за ДМД и оних без њега. Друга истраживања су показала да 1 од 10 жена са ДМД геном може развити неки облик кардиомиопатије.

Стога, неки доктори препоручују редовне контроле срца за жене које имају ген ДМД. На пример, они могу да предложе ЕКГ и ехо (објашњено горе) једном сваких неколико година, од око 20 година.

Ресеарцх

Постоји доста истраживања која се односе на побољшање лечења и можда проналажење лека за ДМД. Неки аспекти тренутних истраживања су:

  • Успостављање најбољег типа и дозе стероидног третмана како би се одржала снага мишића.
  • Да ли се генска терапија може користити за лечење ДМД или спречавање губитка мишића. Недавно је покренуто испитивање генетске терапије под називом "прескакање ексона". Први резултати су обећавајући, иако је ово истраживање још увијек у раној фази.
  • Терапија матичним ћелијама - нпр. Коришћење ћелија које производе нормални дистрофин.
  • Облик лека који помаже да се произведе протеин зван "утрофин" који је сличан несталом дистрофину.

Да ли вам је ова информација била корисна? да не

Хвала вам, управо смо послали анкету да потврдимо ваше жеље.

Даље читање и референце

  • Бусхби К, Финкел Р, Бирнкрант ДЈ, ет ал; Дијагноза и лечење Дуцхеннеове мишићне дистрофије, део 1: дијагностика, фармаколошко и психосоцијално управљање. Ланцет Неурол. 2010 Јан9 (1): 77-93. дои: 10.1016 / С1474-4422 (09) 70271-6. Епуб 2009 Нов 27.

  • Стрехле ЕМ, Страуб В; Недавни напредак у лечењу Дуцхеннеове мишићне дистрофије. Арцх Дис Цхилд. 2015 Дец100 (12): 1173-7. дои: 10.1136 / арцхдисцхилд-2014-307962. Епуб 2015 Јул 7.

  • Сиенкиевицз Д, Кулак В, Окуровска-Завада Б, ет ал; Дуцхеннеова мишићна дистрофија: тренутне ћелијске терапије. Тхер Адв Неурол Дисорд. 2015 Јул8 (4): 166-77. дои: 10.1177 / 1756285615586123.

  • Манзур А, Кунтзер Т, Пике М, ет ал; Глукокортикоидни кортикостероиди за Дуцхеннеову мишићну дистрофију.Цоцхране Датабасе Сист Рев. 2008 Јан 23 (1): ЦД003725.

  • Смернице за респираторно лечење деце са неуромускуларном слабошћу; Бритисх Тхорациц Социети (2012)

Клобетасон бутират за инфламаторна кожна стања Цлобавате, Еумовате