Фетални антиконвулзивни синдром

Фетални антиконвулзивни синдром

Фетални антиконвулзивни синдром (ФАЦС) - такође познат као синдром феталног валпроата и фетални хидантоински синдром - је група малформација које могу да утичу на неке бебе ако су изложене одређеним лековима познатим као антиепилептици (АЕД) док су у материци.

Већина жена са епилепсијом ће имати здраво дијете.

Жене са епилепсијом које су трудне и забринуте за своје лекове би требало не престаните са узимањем без разговора са својим лекаром. Престанак узимања лекова чини да постоји већа вероватноћа да имате нападе који такође могу представљати ризик за бебу.

Фетални антиконвулзивни синдром

  • Колико је чест фетални антиконвулзивни синдром?
  • Који лекови узрокују проблем?
  • Који су симптоми феталног антиконвулзивног синдрома?
  • Како се дијагностикује фетални антиконвулзивни синдром?
  • Како се управља феталним антиконвулзивним синдромом?
  • Како се може спријечити фетални антиконвулзивни синдром?
  • Како да управљам својим бригама?

Колико је чест фетални антиконвулзивни синдром?

За жене са епилепсијом које не узимају лекове који се називају антиепилептици (АЕД), шанса да беба има велики проблем (као што је фетални антиконвулзивни синдром (ФАЦС)) је слична ризику од жена које немају епилепсију. Једна студија је показала да би приближно 3 бебе од 100 рођених овим женама имало малформацију.

Код жена које узимају АЕЛ, ризик од њиховог дјетета који има велики проблем (конгениталне малформације) зависи од типа, броја и дозе лијека.

Ризик за било који лек је око 6 од 100 (то је двоструко већи ниво ризика). Ризик се повећава са бројем лекова. То значи да бебе жена које узимају два или више АЕД-а имају између 10-14 од 100 ризика да се рађају са проблемом. За оне који узимају комбинацију валпроата, карбамазепина и фенитоина, ризик може бити висок до 50 од 100.

Такође постоје докази да узимање веће дозе антиепилептика носи већи ризик за бебу. Бебе мајки које узимају више од 1 г дневно валпроата имају двоструко већи ризик од урођених малформација, у поређењу са онима изложеним 600 мг или мање.

Који лекови узрокују проблем?

Ризик од велике малформације код бебе зависи од типа, броја и дозе лека против епилепсије.

Уобичајено познати антиепилептици (АЕД) који су повезани са ФАЦС су:

  • Натријум валпроат
  • Карбамазепин
  • Пхенитоин
  • Примидоне
  • Пхенобарбитал

Постоји мала разлика у нивоу ризика између ових лекова осим за натриј валпроат, за који се сматра да има највећи ризик.

Ламотригин и леветирацетам су повезани са ФАЦС, али мање жена узима те лијекове. То значи да је све мање пријављених случајева.

Међу горе наведеним АЕД-ом, третман мањим дозама само једним лијеком - ламотригином или карбамазепином - има најмањи ризик од велике конгениталне малформације код бебе.

Не постоји довољно доказа да се прецизно утврди ризик од великих конгениталних малформација за друге самосталне антидепресиве, као што су:

  • Еслицарбазепине
  • Габапентин
  • Лацосамиде
  • Окскарбазепин
  • Перампанел
  • Прегабалин
  • Топирамате
  • Зонисамид
  • Тиагабине
  • Вигабатрин

Сматра се да лекови бензодиазепина као што су клобазам и клоназепам, који се обично користе као додатне терапије, не штете беби.

Који су симптоми феталног антиконвулзивног синдрома?

ФАЦС укључује структурне абнормалности, као и развојне, бихевиоралне и потешкоће у учењу. Деца са ФАЦС могу имати мешавину благих до озбиљнијих симптома.

Ово се може десити током првих неколико недеља трудноће када се органи развијају. То је зато што лијекови могу прећи постељицу.

Може доћи до кашњења у развоју, као и проблема говора и језика, поремећаја аутистичног спектра и лоше контроле мотора.

Најчешће главне урођене малформације повезане са антиепилептичким лековима (АЕД) су:

  • Дефекти неуралне цеви, укључујући спину бифиду: посебно са натријум валпроатом и карбамазепином.
  • Конгенитални срчани поремећаји: нарочито са фенитоином, фенобарбиталом и натријум валпроатом.
  • Орофацијални расцјепи као што су расцјеп усне и непце: посебно са фенитоином, карбамазепином и фенобарбиталом.
  • Урогенитални дефекти као што су хипоспадија.
  • Скелетне абнормалности.

Мале малформације повезане са АЕД-ом укључују:

  • Необичне црте лица као што су обрве у облику слова В, ниско постављене уши, широки носни мостови, неправилни зуби.
  • Широк размак између очију, познат као хипертелоризам.
  • Лош раст ноктију и цифара.
  • Лош развој средине лица.

Лекови против епилепсије (посебно натријум валпроат) могу имати негативан ефекат на дугорочни развој мозга ваше бебе.

Постоји врло мало случајева употребе леветирацетама, али почетни налази (засновани на малом броју жена и беба) су охрабрујући.

Мало се зна о другим новим АЕД или комбинацијама третмана; међутим, то не значи увијек да је беба сигурна. Када о томе разговарате са својим консултантом, они ће рећи да су докази о дугорочним исходима за бебе засновани на малом броју деце.

Како се дијагностикује фетални антиконвулзивни синдром?

ФАЦС се прво може посумњати током ултразвучног прегледа у трудноћи код жена које су узимале лијекове за епилепсију.

Бројне структурне абнормалности могу се видети током ултразвука у трудноћи. То укључује спину бифиду, срчане дефекте или дефекте лица. Постоји много различитих начина за рјешавање ових проблема. Правилан приступ породици може се одлучити након детаљног савјетовања.

Међутим, неке карактеристичне абнормалности лица често могу бити суптилне и вјероватно ће се примијетити тек након рођења. Као и код сваког другог детета са абнормалношћу лица, друге могуће дијагнозе укључују генетске или хромозомске узроке. Они се могу дијагностиковати (или искључити) посебним тестовима крви.

Како се управља феталним антиконвулзивним синдромом?

Управљање ФАЦС-ом ће зависити од врсте дефекта рођења. Свака порођајна мана се управља индивидуално и обично ће захтевати мултидисциплинарни приступ са укључивањем различитих типова специјалиста.

Деца рођена са закашњењем у развоју захтевају подстицајно лечење под вођством развојног педијатра. То може укључивати физиотерапеута и терапеута за говор и језик. Деца са посебним образовним потребама имају користи од додатне образовне подршке.

Како се може спријечити фетални антиконвулзивни синдром?

Труднице са епилепсијом треба да имају приступ редовној, планираној антенаталној нези са тимом за негу епилепсије. Жене са епилепсијом које узимају антиепилептичке лекове (АЕД) које постану неочекивано трудне, треба да буду у могућности да хитно разговарају о терапији са специјалистом за епилепсију.

Никада немојте бити у искушењу да нагло зауставите или промените АЕД пре разговора са здравственим радником.

Као труднице са епилепсијом, требате добити информације о британском регистру епилепсије и трудноће и позвати вас да се региструјете.

Као трудница са епилепсијом, требало би вам понудити детаљан ултразвук у складу са стандардима НХС Фетал Аномали Сцреенинг Програма. Рана трудноћа може бити прилика за тражење структурних абнормалности. Скенирање аномалија фетуса на 18-20 недеља гестације може идентификовати главне срчане (срчане) проблеме као и проблеме мозга и кичмене мождине (неуралне цеви).

Да бисте смањили број главних проблема, требали бисте почети узимати фолну киселину од 5 мг / дан од када одлучите да покушате да затрудните. Требало би да наставите да га узимате најмање првих 13 недеља трудноће.

Студије о утицају додатака фолне киселине у трудноћи на велику урођену малформацију показале су различите резултате. Две студије су показале повезаност између ниских нивоа фолата (или без суплемената) и велике урођене малформације. Даље две студије нису показале никакву корист од фолне киселине у смањењу великих конгениталних малформација. То може бити због различитих механизама који узрокују ФАЦС.

Узимање 5 мг фолне киселине дневно од тренутка када се одлучите да почнете да покушавате да затрудните може помоћи у смањењу ризика од потешкоћа везаних за АЕД. Дуготрајно праћење дјеце чије су мајке узимале ламотригин, карбамазепин, фенитоин или натријев валпроат у трудноћи показале су да су (у успоредби с неекспонираном дјецом) просјечни ИК виши када су мајке узеле фолну киселину.

Како да управљам својим бригама?

Жене са епилепсијом су често забринуте због ефекта епилепсије и њеног третмана на мајчинство. То укључује страх од потенцијалне штете за бебу или немогућност испуњења улоге да буде мајка како би жељели. Ако имате ове бриге, нисте сами.

Жене које болују од епилепсије такође могу да осећају да међу здравственим радницима постоји недостатак разумевања о епилепсији и специфичним питањима везаним за трудноћу. Ваши здравствени радници треба да препознају вашу забринутост и да буду свесни да то може утицати на начин на који узимате своје лекове. Испитивање жена са епилепсијом показало је да би 87 од 100 жена желело да им се савјетује о ризику од епилепсије и антиепилептика (АЕД) за њихово нерођено дијете. Такође је показало да 50 од 100 жена жели да се више укључи у дискусије о третману. Будите сигурни да сте задовољни разговорима које водите о трудноћи и третману епилепсије.

Као жена са епилепсијом треба да добијете вербалне и писмене информације о:

  • Пренатални скрининг и његове импликације.
  • Ризици заустављања лекова за епилепсију.
  • Ефекти напада и лекова на бебу и на трудноћу.
  • Дојење и контрацепција.

Такође може бити разумно увести неколико сигурносних мјера како би се значајно смањио ризик од незгода и смањила забринутост. Више детаља потражите у одељцима Живот са епилепсијом и епилепсијом - Контрацепција / трудноћа.

Да ли вам је ова информација била корисна? да не

Хвала вам, управо смо послали анкету да потврдимо ваше жеље.

Даље читање и референце

  • Епилепсија у трудноћи - Греен-топ Смерница бр; Краљевски колеџ опстетричара и гинеколога (2016)

  • Томсон Т, Баттино Д, Бониззони Е, ет ал; Ризик од малформација зависних од дозе антиепилептика: анализа података из ЕУРАП епилепсије и регистра трудноће. Ланцет Неурол. 2011 Јул10 (7): 609-17. дои: 10.1016 / С1474-4422 (11) 70107-7. Епуб 2011 Јун 5.

  • Бромлеи Р, Вестон Ј, Адаб Н, ет ал; Лечење епилепсије у трудноћи: неуроразвојни исходи код детета. Цоцхране Датабасе Сист Рев. 2014 Оцт 3010: ЦД010236. дои: 10.1002 / 14651858.ЦД010236.пуб2.

  • Епилепси Ацтион

Превазилажење страха од игала

Флудроксикортид за запаљенска стања коже Хаелан