Глицоген Стораге Дисордерс
Дечији-Здравствени

Глицоген Стораге Дисордерс

Поремећаји складиштења гликогена су група наследних болести. Они су резултат проблема са једним од протеина (познатих као ензими) који су укључени у конверзију глукозе у гликоген, или разградњу гликогена назад у глукозу. Углавном имају тенденцију да утичу на јетру и мишиће. Већина се дијагностицира у детињству. Симптоми укључују слабост, умор и ниску разину шећера у крви. Новије могућности лечења пружају наду за побољшани изглед (прогнозу). Већина људи са поремећајем складиштења гликогена добро реагује на третман. Међутим, тип ИИ (инфантилна Помпеова болест) може бити тешко лијечити и може утјецати на очекивано трајање живота.

Глицоген Стораге Дисордерс

  • Шта је гликоген?
  • Шта су поремећаји складиштења гликогена?
  • Који су различити типови поремећаја складиштења гликогена?
  • Ко добија поремећаје складиштења гликогена?
  • Који су симптоми поремећаја складиштења гликогена?
  • Како се дијагностицирају поремећаји складиштења гликогена?
  • Које су могућности лијечења поремећаја складиштења гликогена?
  • Какви су изгледи за поремећаје складиштења гликогена?
  • Могу ли се спријечити поремећаји складиштења гликогена?

Шта је гликоген?

Вашем телу је потребна шећерна глукоза да обезбеди енергију тако да ваше ћелије и органи могу нормално да функционишу. Глукоза се чува у мишићима и јетри као супстанца која се зове гликоген. Гликоген се у суштини састоји од низа јединица глукозе (молекула) спојених заједно. Различити протеини, познати као ензими, помажу у претварању глукозе у гликоген за складиштење енергије. Други ензими разграђују гликоген назад у глукозу када је потребно више глукозе за енергију.

Метаболизам значи све хемијске реакције у вашем телу које су укључене у одржавање ћелија у вашем телу живим. Метаболизам се може поделити на:

  • Катаболизамшто значи разбијање супстанци у вашем телу да би се енергија за ваше тело користила.
  • Анаболисмшто значи стварање супстанци које су потребне ћелијама у вашем телу.

Шта су поремећаји складиштења гликогена?

Поремећаји складиштења гликогена су група наслеђених болести које су резултат недостатка или абнормалног функционисања једног од протеина (ензима) који су укључени у конверзију глукозе у гликоген или разградњу гликогена назад у глукозу. Будући да постоји велики број различитих ензима укључених у производњу и разградњу гликогена, постоји велики број различитих поремећаја складиштења гликогена. У ствари, постоји преко 12 врста поремећаја складиштења гликогена. Сваки поремећај има другачији недостатак или неисправност ензима.

Ако је проблем са ензимом са једним од ензима који су укључени у производњу (синтезу) гликогена, то доводи до смањене количине нормалног гликогена који се производи и понекад се производи ненормалан гликоген.

Ако је проблем са ензимом један од ензима укључених у разградњу гликогена у глукозу, то може довести до:

  • Низак ниво глукозе у телу (стање познато као хипогликемија).
  • Накупљање гликогена у мишићима и јетри.

Будући да су поремећаји складиштења гликогена наслеђени и могу да утичу на производњу енергије и метаболизам у вашем телу, они су такође познати као урођене грешке у метаболизму.

Који су различити типови поремећаја складиштења гликогена?

Поремећаји складиштења гликогена класификовани су према томе који протеин (ензим) недостаје или не ради нормално и који део тела је захваћен болешћу. Поремећаји складиштења гликогена углавном утичу на вашу јетру и мишиће. Међутим, неки поремећаји складиштења гликогена могу да утичу на друге делове тела као што су бубрег, срце, крвни судови, нервни систем и црева (види доле). Различити типови поремећаја складиштења гликогена укључују:

  • Тип Иа (вон Гиерке-ова болест), тип Иб.
  • Тип ИИ (Помпеова болест).
  • Тип ИИИ (Форбес-Цори болест).
  • Тип ИВ (Андерсенова болест).
  • Тип В (МцАрдлеова болест).
  • Тип ВИ (Херсова болест).
  • Тип ВИИ (Таруијева болест).
  • Тип ИКС (недостатак фосфорилазе у јетри).
  • Тип КСИ (Фанцони-Бицкел синдром).
  • Тип 0 (Левисова болест).

Поремећај складиштења гликогена типа И је најчешћи. Око једне четвртине људи који имају поремећај складиштења гликогена имају тип И. То је због недостатка ензима познатог као глукоза-6-фосфатаза. Тип ВИИИ и тип Кс су сада класификовани са типом ВИ.

Ко добија поремећаје складиштења гликогена?

Поремећаји складиштења гликогена су ретки. Процењује се да око једне бебе у сваких 20.000 до 40.000 рођених беба има поремећај складиштења гликогена. Поремећаји складиштења гликогена су наследни. То значи да се преносе у породицама преко ваших гена.

Аутосомни рецесивни модел наслеђивања

Већина, али не сви, поремећаји складиштења гликогена су наслеђени у обрасцу који се назива аутосомално рецесивно наслеђивање.

аутосомно рецесивни образац наслеђивања

Неко може бити носилац поремећаја складиштења гликогена. То значи да су здрави, али носе неисправан ген. Да би дете било захваћено, оба родитеља морају носити неисправан ген. Ако су оба родитеља носиоци неисправног гена, шанса да свако од њихове дјеце буде погођено поремећајем складиштења гликогена је 1 у 4.

Кс-везан модел наслеђивања

Ово се јавља код неких људи са поремећајем складиштења гликогена типа ИКС.

к-повезан образац наслеђивања

У овом обрасцу наслеђивања, женке могу бити носиоци поремећаја, али поремећај погађа само мушкарце. Женке носе неисправан ген за поремећај на једном од њихових два хромозома. Штетни ефекти гена су маскирани њиховим нормалним другим Кс хромозомом. Међутим, пошто мужјаци имају један Кс хромозом и један И хромозом, ако имају неисправан ген онда штетни ефекти нису маскирани.

Који су симптоми поремећаја складиштења гликогена?

Неки поремећаји утичу на јетру (типови И, ИВ, ВИ и ИКС), неки мишићи (типови В и ВИИ) и неки од њих (тип ИИИ). Поремећаји који утичу на јетру доводе до повећања јетре и могу бити повезани са тенденцијом ниског нивоа шећера у крви. Они који погађају мишиће изазивају слабост мишића и понекад болест бубрега.

Симптоми и озбиљност симптома варирају између сваке врсте поремећаја складиштења гликогена. Заједничке карактеристике, посебно за тип И, укључују:

  • Ненормално спор раст који може детектовати здравствени преглед вашег дјетета или лијечник опће праксе на рутинском прегледу.
  • Низак ниво шећера у крви који може изазвати симптоме као што су знојење, тремор, поспаност, конфузија и понекад неконтролисани покрети мишића (конвулзије).
  • Повећана јетра коју лекар може да осети када прегледа стомак вашег дјетета.
  • Видљиво слабији мишићи. То може значити да ваша беба може изгледати дискетно када се држи.
  • Веома је дебела (гојазност).
  • Проблеми са крварењем и згрушавањем крви.
  • Проблеми са бубрезима.

Код тинејџера и одраслих, поремећаји складиштења гликогена обично узрокују умор (умор), осјећај слабости при вјежбању или осјећај болних и слабих мишића.

Неки поремећаји складиштења гликогена, нарочито тип Иб, могу утицати на ваш имунолошки систем и учинити вас подложнијим инфекцијама.

Поремећај складиштења гликогена типа ИИ може утицати на ваше срце, мишиће, јетру, нервни систем и крвне судове. Код беба, то може довести до проблема са дисањем, слабости мишића и абнормалног увећања срца. То значи да срце не може нормално функционисати, што може довести до срчаног удара. Код тинејџера и одраслих, поремећај складиштења гликогена типа ИИ може довести до слабости мишића у удовима, али и до слабости мишића који се користе да помогну дисању. То може довести до отежаног дисања и респираторног затајења.

Како се дијагностицирају поремећаји складиштења гликогена?

Поремећаји складиштења гликогена могу се одвијати у породицама. У вашој породици можда већ постоји историја поремећаја складиштења гликогена, што може значити да ваш лекар предлаже да ви или ваше дете будете тестирани. Ако ваш лекар посумња да ви или ваше дете имате болест чувања гликогена, они могу предложити следећа испитивања:

Крвни тестови

То може укључивати тестирање нивоа шећера у крви, који може бити низак, као и крвне тестове за провјеру функције бубрега и функције јетре. Крвни тестови за масти (липиде) и урате су важни за дијагностицирање типа И. Тест крви за мјерење твари назване креатин киназа може дати информације о томе да ли поремећај складиштења гликогена утјече на ваше мишиће. Други тестови крви могу укључивати проверу крвне слике да би се утврдило да ли постоји недостатак гвожђа у крви (анемија), што је веома ретко, и тест крвног згрушавања.

Скенирање

Скенирање стомака (ултразвук абдомена) може показати да ли поремећај складиштења гликогена узрокује повећање јетре. Ово је безболан тест. Исти тип скенирања је да труднице морају да гледају бебу у материци. Неки гел се шири на ваш стомак. Ултрасонограф затим помера сонду за скенирање преко површине трбуха. Високофреквентни звучни таласи дозвољавају им да направе слику унутрашњости трбуха коју могу да гледају. Ваш лекар може предложити ултразвучни преглед вашег срца, који се назива ехокардиограм. То је због тога што одређени типови поремећаја складиштења гликогена могу узроковати проблеме са срцем.

Биопсија

Ваш лекар може предложити да узму узорак ткива (биопсију) из једног од ваших мишића или из јетре. Међутим, биопсија јетре је ретко потребна због побољшаног тестирања гена.

Узорак ткива ће бити послат у лабораторију на тестове и преглед под микроскопом. Нивои гликогена и масти у ткиву могу се мерити као и нивои присутних протеина (ензима). Ово може помоћи да се потврди врста поремећаја складиштења гликогена.

Остали тестови

Други тестови се понекад врше у зависности од типа поремећаја складиштења гликогена за које ваш лекар сумња.

Које су могућности лијечења поремећаја складиштења гликогена?

Лечење поремећаја складиштења гликогена варира у зависности од поремећаја који имате. Са већином, циљеви третмана су стабилизација нивоа шећера у крви и нивоа енергије у вашем телу. Ово се обично постиже коришћењем кукурузног брашна (као што се користи у згушњавању умака) или нутритивних додатака као што је глукоза. Исхрана са високим садржајем протеина може такође бити од помоћи у неким поремећајима складиштења гликогена.

Неки људи са поремећајима у складиштењу гликогена који не реагују на нутритивне додатке повремено могу имати потребу за трансплантацијом јетре. Особе са сметњама у складиштењу гликогена које утичу на њихов имунолошки систем можда ће морати да узимају редовне антибиотске лекове да би се заштитиле од инфекције.

Код неких поремећаја складиштења гликогена, клиничка испитивања су успјешно користила лијечење које укључује замјену ензима који су дефицитарни или не раде нормално. На пример, код поремећаја складиштења гликогена типа ИИ, показало се да овај третман помаже у преокретању срчаних проблема и слабости мишића које се могу појавити.

У току су друга клиничка испитивања која се баве генском терапијом као третманом. Овде лекари и научници настоје да излече генетске болести увођењем нормалних гена у пацијенте како би превазишли ефекте неисправних гена, користећи технике генетског инжењеринга.

Какви су изгледи за поремећаје складиштења гликогена?

Изглед (прогноза) зависи од типа поремећаја складиштења гликогена који имате. Већина људи са поремећајем складиштења гликогена добро реагује на третман. Међутим, поремећај складиштења гликогена типа ИИ (инфантилна Помпеова болест) може бити тешко лечити и може утицати на очекивано трајање живота.

Због ефеката на мишиће, јетру и срце, можда имате проблема са дисањем и функцијом срца. То понекад може довести до смрти која се може појавити у врло раној доби у неким случајевима.

Ваш доктор ће моћи детаљније да разговара о изгледима за одређени поремећај складиштења гликогена. Стално се појављују могућности нових третмана и терапија. Ензимска надомјестна терапија и генска терапија значе да се нада да ће изгледи за поремећаје складиштења гликогена ускоро бити знатно побољшани.

Могу ли се спријечити поремећаји складиштења гликогена?

Поремећаји складиштења гликогена су наследна стања која се одвијају у породицама. Ако неко други у вашој породици има поремећај складиштења гликогена (или ако га имате лично, или имате једну од постојеће деце), лекар вас може упутити специјалисту за генетику (генетичар). Генетичар ће моћи да разговара о вјероватноћи вашег будућег дјетета, или дјеце, која има поремећај складиштења гликогена.

Када жена затрудни, постоји и могућност да се неки тестови изврше у раној фази трудноће, како би се утврдило да ли нерођена беба има поремећај складиштења гликогена. Тестови укључују узимање узорка амнијске течности из околине бебе. То омогућава доктору да проучи нивое протеина (ензима) у амнионској течности и тако утврди да ли нерођено дете има поремећај складиштења гликогена.

Да ли вам је ова информација била корисна? да не

Хвала вам, управо смо послали анкету да потврдимо ваше жеље.

Даље читање и референце

  • Озен Х; Болести складиштења гликогена: Нове перспективе. Ворлд Ј Гастроентерол. 2007 Мај 1413 (18): 2541-53.

  • Олдфорс А, ДиМауро С; Нови увиди у подручју гликогеноза мишића. Цурр Опин Неурол. 2013 Оцт26 (5): 544-53. дои: 10.1097 / ВЦО.0б013е328364дбдц.

  • Хицкс Ј, Вартцхов Е, Миерау Г; Болести складиштења гликогена: кратак преглед и ажурирање клиничких карактеристика, генетских абнормалности, патолошких карактеристика и третмана. Ултраструцт Патхол. 2011 Оцт35 (5): 183-96. дои: 10.3109 / 01913123.2011.601404.

  • Болести складиштења гликогена, тип Иа, ГСД1А; Онлине Менделијанско наслеђе у човеку (ОМИМ)

Превазилажење страха од игала

Флудроксикортид за запаљенска стања коже Хаелан