Детињство и конгенитални хипотироидизам
Ендокрине-Поремећаји

Детињство и конгенитални хипотироидизам

Овај чланак је за Медицал Профессионалс

Стручни референтни чланци намијењени су здравственим професионалцима. Они су написани од стране британских лекара и засновани на истраживачким доказима, УК и Европским смерницама. Можда ћете пронаћи Тест крвотока новорођенчета (тест пете теста) користан, или један од наших других здравствени чланци.

Детињство и конгенитални хипотироидизам

  • Епидемиологи
  • Етиологија
  • Презентација
  • Дијагноза
  • Манагемент
  • Мониторинг
  • Неповољне последице
  • Прогноза
  • Стечени хипотиреоид у детињству

Конгенитални хипотироидизам (ЦХ) може се дефинисати као недостатак тироидних хормона присутних од рођења. Ако се не открије и не третира рано, то је повезано са неповратним неуролошким проблемима и слабим растом.

Код неких беба недостаје тироидних хормона после рођења. Сматра се да ово представља примарни хипотироидизам, а не ЦХ. Деца са нетретираним примарним хипотиреоидизмом не доживљавају иреверзибилне неуролошке проблеме који се виде код нетретираних ЦХ.

Епидемиологи

  • У Великој Британији, 1 од 4.000 живорођених има ЦХ.
  • Инциденца је двоструко чешћа код девојчица.[1]
  • Области са недостатком јода повезане са ендемским ЦХ су Бангладеш, Кина, Перу и Заир. Ово је дјелимично неутралисано обавезним јодирањем соли.
  • Италијански скрининг за ЦХ указује на то да је он више присутан у вишеструким трудноћама - узрок који остаје нејасан.[2]

Етиологија

Конгенитални хипотироидизам (ЦХ) може бити последица дефеката у хипофизи, штитне жлезде или самог тироидног хормона.

Дефекти штитне жлезде

  • Недостаје, ектопична или слабо развијена штитна жлезда. Овај услов представља 75% свих случајева ЦХ.
  • Она се не наслеђује, тако да су шансе да се други брат или сестра буду погођени ниске.

Поремећаји метаболизма хормона штитњаче

  • Они чине 10% случајева ЦХ.[3]
  • Примјери укључују ТСХ неактивност и дефекте у структури тироглобулина.
  • Ова стања се обично наслеђују и стога постоји ризик да и даље дјеца могу бити погођена.

Хипоталамичка или хипофизна дисфункција

  • Хипоталамичко-хипофизна дисфункција представља 5% случајева ЦХ. Хипотиреоидизам хипофизе се обично јавља код других поремећаја дисфункције хипофизе - нпр. Недостатка хормона раста.
  • Хипоталамички узроци укључују туморе, исхемијско оштећење или конгениталне дефекте.

Трансиент хипотхироидисм

  • Ово представља 10% случајева и обично је повезано са мајчиним лековима (нпр. Карбимазолом) или са мајчиним антителима. Код мајчиних обољења штитњаче, ауто-антитела ИгГ могу прећи плаценту и блокирати функцију тироиде у матерници; ово се побољшава након порода.

Бројни генетски дефекти повезани су са ЦХ. Ово укључује мутације у 'паровом гену за кутију 8' (ПАКС8) и 'гени двоструке оксидазе 2' (ДУОКС2). Ген ПАКС8 је посебно повезан са формирањем бубрега и штитне жлезде.[1] ДУОКС2 ген кодира ензим под називом дуална оксидаза 2 који је кључан за производњу тироидних хормона.[1]

Презентација

Дојенчад је обично клинички нормална по рођењу, због присуства мајчиних хормона штитњаче.

Симптоми

  • Тешкоће са храњењем
  • Сомноленце
  • Летхарги
  • Мала учесталост плача
  • Затвор

Сигнс

  • Велике фонтане
  • Микоедема - са грубим особинама и великом главом и едемом гениталија и екстремитета
  • Носна опструкција
  • Мацроглоссиа
  • Ниска температура (често <35 ° Ц) са хладном и шареном кожом на екстремитетима
  • Жутица - продуљење физиолошке жутице
  • Пупчане кила
  • Хипотониа
  • Промукао глас
  • Кардиомегалија
  • Брадикардија
  • Перикардни излив - обично асимптоматски
  • Неуспјех фузије дисталних фемура
  • Дете које расте имаће мали стас, хипертелоризам, депресивни мост носа, уске палаче и отечене капке
  • Рефракторна анемија
  • Може бити присутан гушавост (вероватно са дисхормоногенезом, отпорношћу тироидних хормона и пролазним хипотироидизмом).

5% пацијената ће имати и друге конгениталне дефекте - нпр. Дефекте атријалних септума или дефекте вентрикуларних септума.

Дојенчад која није рано третирана може имати одложени ментални развој, потешкоће у учењу и лошу координацију.

Дијагноза

Све бебе у Великој Британији су прегледане по рођењу уз помоћ крви узете преко игле и анализиране за ТСХ и Т4. Ово је део програма скрининга новорођенчади у Великој Британији (крв се такође анализира за фенилкетонурију, цистичну фиброзу и болест српастих ћелија).[4, 5]

  • Високи ТСХ и низак Т4 потврђују дијагнозу.[6]
  • Нивои тироглобулина се такође могу мерити - обично је укупни Т4 низак са нормалним ТСХ; међутим, слободни Т4 и Т3 су унутар нормалног опсега. То не би захтијевало даљње лијечење.
  • Такође се мере ауторетитела штитњаче.
  • Дојенчад ће можда морати да има ултразвучно скенирање штитњаче и / или скенирање радионуклида штитне жлезде.
  • Лажно позитивни резултати су најчешће последица интеркурентних болести и дефицита тироглобулина.[7]

20% новорођенчади може имати само незнатно повећање ТСХ - те пацијенте треба посматрати и ТФТ-ови се понављају за неколико мјесеци.

Манагемент

Циљ третмана је рано откривање и рану замену хормона штитњаче да осигурају да новорођенчад не развију неповратну неуролошку неспособност.

  • Замена хормона тироксина са Л-тироксином се даје једном дневно и титрира на ТФТ.[8] Тренутно не постоје докази који указују да веће почетне дозе тироксина имају повољнији ефекат на исход у поређењу са стандардним дозама.[9]
  • ТФТ-ове треба редовно пратити. Учесталост крвних тестова може се смањити након прве двије године живота када се постигне одговарајућа замјена.
  • Идеално би било да се Т4 држи у горњој половини нормалног опсега.
  • Пролазни хипотиреоид се не мора лечити уколико ниски Т4 и повишен ТСХ не трају дуже од две недеље. Лечење се обично завршава након три до пет месеци.[10]

Мониторинг

  • Редовно праћење ТФТ-ова.
  • Да би се пратио раст дјеце, треба користити референтне карте попречног пресјека.
  • Пратите постизање прекретница у детињству.
  • Пратити ментални развој - потребно је размотрити четири области: комуникацију и понашање личности, језичке способности, моторичку способност и адаптивно понашање.[10]

Неповољне последице

Главни нежељени ефекти су повезани са недостатком адекватне замене хормона штитне жлезде која доводи до хипотиреоидизма, или прекомерне замене тироидних хормона што доводи до хипертиреозе, која се манифестује као тахикардија, анксиозност и поремећај спавања.

Прогноза

Ако се ЦХ рано открије код новорођенчади и започне лијечење, може доћи до нормалног развоја менталних функција.[11] Ако се лечење одлаже, може доћи до спастичности, проблема хода и дизартрије и дубоког менталног поремећаја.

Лоше самопоштовање и депресија су међу неколико фактора који доводе до лошијег квалитета живота код пацијената који су били лечени од ЦХ.[12] Потребан је висок индекс сумње са пажљивим испитивањем како би се покупили ови аспекти.

Стечени хипотиреоид у детињству

Најчешћи узрок хипотиреозе у детињству је лимфоцитни тироидитис, познат и као Хасхимотов аутоимуни тиреоидитис.

  • Ово се обично види у адолесценцији, али се може догодити раније.
  • Постоји висока учесталост код деце са Турнер-овим синдромом и Довновим синдромом.
  • Први знакови су успоравање раста (често непрепознати) са другим типичним знаковима хипотиреозе - нпр. Промјене на кожи, неподношење хладноће, поспаност и ниска енергија.
  • Обично се пубертет одлаже, мада млађа дјеца могу имати галактореју или рани пубертет.
  • Посебан проблем је лоша усклађеност лекова код адолесцената, што може довести до очигледно необјашњивог погоршања функције штитне жлезде.[13]

Узрок може бити иатрогена (нпр. Лечење хипертиреозе). Ријетки узроци укључују акутни гнојни тироидитис и субакутни неупални тироидитис (де Куерваинова болест).

Субклиничка хипотиреоза (СХ) код деце

То је врло уобичајено код дјеце и адолесцената. То је процес ремитације са малим ризиком еволуције у односу на отворени хипотироидизам. Види посебан чланак Субклинички хипотиреоидизам.

Да ли вам је ова информација била корисна? да не

Хвала вам, управо смо послали анкету да потврдимо ваше жеље.

Даље читање и референце

  • Конгенитални хипотиреоидизам - Почетни клинички референтни стандарди и смернице; Британско друштво за педијатријску ендокринологију и дијабетес и Центар за скрининг новорођенчади у Великој Британији (јан 2013)

  1. Парк СМ, Цхаттерјее ВК; Генетика конгениталног хипотироидизма. Ј Мед Генет. 2005 Маи42 (5): 379-89.

  2. Оливиери А, Медда Е, Де Ангелис С, ет ал; Висок ризик од конгениталног хипотироидизма код вишеструких трудноћа. Ј Цлин Ендоцринол Метаб. 2007 Ауг92 (8): 3141-7. Епуб 2007 Маи 8.

  3. Кумар ПГ, Ананд СС, Соод В, ет ал; Тхироид дисхормоногенесис. Индиан Педиатр. 2005 Дец42 (12): 1233-5.

  4. Фоо А, Лесли Х, Царсон ДЈ; Потврђивање конгениталног хипотироидизма идентификованог неонаталним скринингом. Улстер Мед Ј. 2002 Маи71 (1): 38-41.

  5. Морин А, Гуимареи Л, Апезтегуиа М, ет ал; Линеарни раст код деце са конгениталним хипотироидизмом детектован неонаталним скринингом и рано лечен: лонгитудинална студија. Ј Педиатр Ендоцринол Метаб. 2002 Јул-Ауг15 (7): 973-7.

  6. Растоги МВ, ЛаФранцхи СХ; Конгенитални хипотироидизам. Орпханет Ј Раре Дис. 2010 Јун 105: 17.

  7. Кемперс МЈ, Лантинг ЦИ, ван Хеијст АФ, ет ал; Неонатални скрининг за конгенитални хипотироидизам на основу Т4, ТСХ и ТБГ мерења: Потенцијали и замке. Ј Цлин Ендоцринол Метаб. 2006 Јун 20.

  8. Бехрман РЕ ет ал; Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс, 16. издање, ВБ Саундер Цо, 2000

  9. Хритсиук И, Гилберт Р, Логан С, ет ал; Почетна доза левотироксина за лечење урођеног хипотироидизма: систематски преглед. Арцх Педиатр Адолесц Мед. 2002 Маи156 (5): 485-91.

  10. Ианг РЛ, Зху ЗВ, Зхоу КСЛ, ет ал; Лечење и праћење деце са пролазном конгениталном хипотироидизмом. Ј Зхејианг Унив Сци Б. 2005 Дец6 (12): 1206-9.

  11. Селва КА, Мандел СХ, Риен Л, ет ал; Почетна доза лечења Л-тироксина у конгениталном хипотироидизму. Ј Педиатр. 2002 Дец141 (6): 786-92.

  12. ван дер Слуијс Веер Л, Кемперс МЈ, Ласт БФ, ет ал; Квалитет живота, развојне прекретнице и самопоштовање младих одраслих особа са конгениталним хипотиреозом дијагностикованим неонаталним скринингом. Ј Цлин Ендоцринол Метаб. 2008 Јул93 (7): 2654-61. Епуб 2008.

  13. Придржавање терапије код адолесцената; Педијатрија и здравље дјеце, јан 2008

Третмани неплодности

Стероидни назални спрејеви