Агенеза Цорпус Цаллосум

Агенеза Цорпус Цаллосум

Овај чланак је за Медицал Профессионалс

Стручни референтни чланци намијењени су здравственим професионалцима. Они су написани од стране британских лекара и засновани на истраживачким доказима, Великој Британији и европским смјерницама. Можда ћете наћи један од наших здравствени чланци корисније.

Агенеза Цорпус Цаллосум

  • Епидемиологи
  • Патогенеза
  • Презентација
  • Аицардијев синдром
  • Истраге
  • Манагемент
  • Прогноза

Агенеза цорпус цаллосум (АЦЦ) је потпуна или дјелимична одсутност структуре која повезује двије хемисфере мозга - цорпус цаллосум, који је највећи влакнасти тракт у централном нервном систему.[1]Може се појавити као изоловано стање или у комбинацији са другим церебралним абнормалностима. Ови укључују:

  • Малформација Арнолд-Цхиари.
  • Данди-Валкер синдром.
  • Андерманов синдром.
  • Сцхизенцепхали (расцјепи или дубоке подјеле у можданом ткиву).
  • Холопросенцепхали (неуспех предњег мозга да се дели на режњеве).

Аикардијев синдром се налази само код девојчица - види доле под насловом тог имена.

АЦЦ се такође може повезати са проблемима у другим деловима тела - нпр. Средњим дефектима лица. Постоји спектар инвалидности у распону од суптилних до озбиљних у зависности од повезаних абнормалности мозга. Интелигенција може бити нормална са благим компромисом вештина које захтевају усклађивање визуелних образаца. Међутим, деца са најтежим оштећењима мозга могу имати низак квоцијент интелигенције (ИК), нападаје, хидроцефалус и спастичност.

Епидемиологи

То је једна од најчешћих малформација у мозгу са пријављеном инциденцом у распону од 0,5 до 70 у 10,000 рођених.[2]

Патогенеза

Формирање цорпус цаллосум почиње већ шест недеља гестације, при чему прва влакна прелазе средњу линију на 11-12 недеља гестације. Основни облик се завршава 18-20 недеља гестације.

Још увек непознати фактори изазивају поремећај у развоју феталног мозга између 3. и 12. недеље трудноће. Могући узроци могу бити кромосомске грешке, наслеђени генетски фактори, пренаталне инфекције или повреде, пренатална изложеност токсичности, структурна блокада цистама или другим абнормалностима мозга и метаболичким поремећајима.[3]

Презентација

Постоји широк спектар клиничких приказа.[4, 5]Ове презентације најчешће су код већине деце са калозалним абнормалностима:[6]

  • Оштећење вида.
  • Хипотониа.
  • Лоша координација мотора.
  • Кашњења у прекретницама мотора.
  • Ниска перцепција бола.
  • Одгођена обука за тоалет.
  • Тешкоће у раном храњењу / жвакању и гутању.
  • Напади.
  • Спастицити.
  • Гастроезофагеални рефлукс.
  • Оштећења слуха.
  • Абнормалне црте лица и лица.
  • Тешкоће у учењу.

Нека деца имају когнитивне сметње (тешкоће у рјешавању сложених проблема) и социјалне потешкоће (недостатак суптилних друштвених знакова), чак и када је њихов ИК нормалан. Утврђено је да је ово последица абнормалне обраде лица и може довести до конфузије са поремећајима аутистичног спектра.

Аицардијев синдром

Аикардијев синдром је ретко генетско стање са вероватно само 300-500 случајева широм света. Карактерише га:[7]

  • Потпуно или делимично одсуство цорпус цаллосум.
  • Цхориоретинал лацунае.
  • Тешки нападаји.

Скоро сва деца са Аикардијевим синдромом имају тешке потешкоће у учењу:

  • Већина њих нема изражајан језик и остаје потпуно зависна.
  • Неколицина има неко разумијевање језика, може ходати уз подршку или самостално и прилично су осјетљиви на околину.

Такође:

  • Пријављено је самоозљеђивање и агресија према људима и предметима и може бити недобровољно.
  • Поремећени сан и буђење ноћу су чести и вероватно због уклапања. Електроенцефалограм (ЕЕГ) може показати карактеристичан образац хипараритмије - понекад зван Вестов синдром.[8]
  • МРИ скенирање или ЦТ скенирање главе ће помоћи да се покаже губитак нервног ткива.

Исход Аикардијевог синдрома је озбиљан, са високим раним морталитетом, значајним морбидитетом и генерално лошим развојним исходом.[9]

Истраге

Структурне абнормалности мозга се дијагностикују помоћу МРИ или ЦТ скенирања, пренаталног ултразвука или пренаталне МРИ.[10]

Манагемент

Не постоје специфични третмани за АЦЦ, али већина пацијената ће захтијевати допринос мултидисциплинарног тима. То могу бити неуролози, неуропсихолози, радни терапеути, физиотерапеути, терапеути говора и језика, педијатри, генетичари, специјалисти за школовање и специјалисти за рану интервенцију.

Прогноза

Прогноза зависи од степена и тежине малформација.[11] Није могуће да се цорпус цаллосум регенерише или дегенерише.

Иако неки појединци са калозалним поремећајима имају просјечну интелигенцију и воде нормалан живот, неуропсихолошко тестирање открива суптилне разлике у вишој кортикалној функцији у поређењу са појединцима исте старости и образовања без АЦЦ.

Да ли вам је ова информација била корисна? да не

Хвала вам, управо смо послали анкету да потврдимо ваше жеље.

Даље читање и референце

  1. Цхиаппеди М, Бејор М; Агнеза Цорпус цаллосум и рехабилитациони третман. Итал Ј Педиатр. 2010 Сеп 1736: 64. дои: 10.1186 / 1824-7288-36-64.

  2. Агенеза цорпус цаллосум; Онлине Менделијанско наслеђе у човеку (ОМИМ)

  3. О'Дрисцолл МЦ, Блацк ГЦ, Цлаитон-Смитх Ј, ет ал; Идентификација геномских локуса који доприносе агенезији цорпус цаллосум. Ам Ј Мед Генет А. 2010 Сеп152А (9): 2145-59.

  4. Санто С, Д'Антонио Ф, Хомфраи Т, ет ал; Саветовање у феталној медицини: агенеза цорпус цаллосум. Ултразвук Обстет Гинецол. 2012 Нов40 (5): 513-21. дои: 10.1002 / уог.12315.

  5. Цхиаппеди М, Фресца А, Басцхенис ИМ; Потпуна агенеза цорпус цаллосум: може ли бити блага? Случај Реп Педиатр. 20122012: 752751. дои: 10.1155 / 2012/752751. Епуб 2012 29 авг.

  6. Бедесцхи МФ, Бонаглиа МЦ, Грассо Р, ет ал; Агенеза цорпус цаллосум: клиничка и генетичка студија код 63 млада пацијента. Педиатр Неурол. 2006 Мар34 (3): 186-93.

  7. Лунд Ц, Бјорнволд М, Туфт М, ет ал; Аикардијев синдром: Епидемиолошка и клиничка студија у Норвешкој. Педиатр Неурол. 2014 окт 31. пии: С0887-8994 (14) 00653-5. дои: 10.1016 / ј.педиатрнеурол.2014.10.022.

  8. Тагхдири ММ, Немати Х; Инфантилни спазам: прегледни чланак. Иран Ј Цхилд Неурол. 2014 Суммер8 (3): 1-5.

  9. Аицарди Ј; Аицарди синдром. Браин Дев. 2005 Апр27 (3): 164-71.

  10. Озиунцу О, Иазициоглу А, Тургал М; Антенатална дијагноза и исход агенезе цорпус цаллосум: Ретроспективни преглед 33 случаја. Ј Турк Гер Гинецол ванр. 2014 Мар 115 (1): 18-21. дои: 10.5152 / јтгга.2014.84666. еЦоллецтион 2014.

  11. Сцхелл-Апацик ЦЦ, Вагнер К, Бихлер М, ет ал; Агенеза и дисгенеза цорпус цаллосум: клиничка, генетичка и Ам Ј Мед Генет А. 2008 Оцт 1146А (19): 2501-11.

Превазилажење страха од игала

Флудроксикортид за запаљенска стања коже Хаелан