Диамонд-Блацкфан Синдроме

Диамонд-Блацкфан Синдроме

Овај чланак је за Медицал Профессионалс

Стручни референтни чланци намијењени су здравственим професионалцима. Они су написани од стране британских лекара и засновани на истраживачким доказима, УК и Европским смерницама. Можда ћете пронаћи Аутоимуни хепатитис користан, или један од наших других здравствени чланци.

Диамонд-Блацкфан Синдроме

  • Епидемиологи
  • Презентација
  • Диференцијална дијагноза
  • Истраге
  • Манагемент
  • Компликације
  • Прогноза

Синоними: Диамонд-Блацкфан анемија (ДБА), хронична конгенитална еритрогенеза имперфецта

Дијамант-Блацкфан синдром је конгенитална хипопластична анемија која се обично јавља у раном дјетињству.[1, 2]

  • Приближно 30% пацијената има друге конгениталне аномалије, посебно горњих екстремитета, краниофацијалних региона, срца и урогениталног тракта.[3]
  • Иако је већина случајева спорадична, око 10-25% је породично, а већина показује аутосомно доминантно наслеђивање.[4]
  • Број леукоцита и тромбоцита је нормалан или благо смањен.[5]
  • Тачан узрок није јасан, али постоји поремећај биогенезе рибозома.[6]

Епидемиологи[4]

  • Дијамант-Блацкфан синдром је једна од ретких група генетских поремећаја, познатих као наслеђени синдроми отказивања коштане сржи.[7]
  • У око 25% погођене дјеце постоји грешка унутар гена званог 'рибосомски протеин С19' (РПС19).[8] Постоје докази за укључивање низа других гена.
  • У већини случајева, појава је спорадична, али онда, у наредним генерацијама, наслеђивање је обично аутосомно доминантно.

Презентација[1]

  • Озбиљност симптома је променљива, али је често озбиљна и опасна по живот.
  • Обично се јавља у првих неколико месеци живота када дете развија јаку хипопластичну макроцитну анемију.
  • Нека деца можда неће развити анемију до каснијег детињства.
  • Физичке аномалије су присутне у до 50% оболелих. Постоји широк спектар озбиљности.[9]
  • Деформитети шаке укључују трифалангеални палац и хипоплазију мишића.
  • Многа погођена дјеца су врло кратка за своје године и могу имати одгођени пубертет.
  • Развој је иначе нормалан и неуобичајено је да погођена дјеца имају потешкоће у учењу.

Диференцијална дијагноза

  • Парвовирусна инфекција.
  • Пролазна еритробластопенија детињства.

Истраге

  • Пренатално тестирање и тестирање носиоца је могуће ако је мутација позната.[10]
  • Дијагноза је једноставна ако већ постоји дијете у породици или дијете има физичку особину.
  • ФБЦ и филм показују нормокромну анемију, али нормалне беле ћелије и тромбоците. МЦВ црвених крвних зрнаца је често висок.
  • Коштана срж потврђује аплазију и може се користити за провјеру доказа о инфекцији парвовирусом, што би требало искључити.
  • Ензим аденозин деаминаза (еАДА) у црвеним крвним зрнцима је обично подигнут.
  • Радиолошке манифестације су оне малформације палца које су обично трифалангеалне и могу бити бифуркиране, хипопластичне или сублуксиране.

Манагемент

  • Око 80% деце са Диамонд-Блацкфан синдромом ће у почетку реаговати на преднизолон. Међутим, то значи да ће дијете морати узимати дуготрајне лијекове са неизбјежним дугорочним нуспојавама.[11]
  • Циклоспорин А у комбинацији са преднизолоном побољшава стопу успешности и може бити штедљив.[12]
  • Ако особа не реагује на стероидне лијекове онда је потребна трансфузија крви. Преживљавање трансфундираних еритроцита је нормално. Редовна трансфузија крви доводи до проблема са преоптерећењем гвожђем (и стога је потребан хелацијски третман гвожђем са десфериоксамином).[11]
  • Једини лек за хематолошке манифестације Диамонд-Блацкфан синдрома је трансплантација коштане сржи.[10]Ово није увек успешно и обично је резервисано за пацијенте који не реагују на стероиде или трансфузију крви.[13]

Компликације

Нуспојаве од дуготрајних стероида и преоптерећења гвожђа повезане са поновљеним трансфузијама крви.[11]

Постоји повећан ризик од малигнитета, укључујући солидне туморе и леукемије.[6, 14]

Прогноза

  • Анемија је често прогресивна и тешка.
  • Спонтана ремисија се може јавити али је ретка.

Да ли вам је ова информација била корисна? да не

Хвала вам, управо смо послали анкету да потврдимо ваше жеље.

Даље читање и референце

  1. Еллис СР; Нуклеоларни стрес у патофизиологији Диамонд Блацкфан анемије. Биоцхим Биопхис Ацта. 2014 Јун1842 (6): 765-8. дои: 10.1016 / ј.ббадис.2013.12.013. Епуб 2014 Јан 8.

  2. Еллис СР, Липтон ЈМ; Диамонд Блацкфан анемија: поремећај развоја црвених крвних зрнаца. Цурв Топ Дев Биол. 200882: 217-41.

  3. Цампагноли МФ, Раменгхи У, Армираглио М, ет ал; РПС19 мутације код пацијената са Диамонд-Блацкфан анемијом. Хум Мутат. 2008 Јул29 (7): 911-20.

  4. Диамонд-Блацкфан Анемиа 1, ДБА1; Онлине Менделијанско наслеђе у човеку (ОМИМ)

  5. Газда ХТ, Сиефф ЦА; Недавни увиди у патогенезу Диамонд-Блацкфан анемије. Бр Ј Хаематол. 2006 Ауг 31.

  6. Влацхос А, Росенберг ПС, Атсидафтос Е, ет ал; Инциденција неоплазије у анемији дијамантног Блацкфан-а: извештај из регистра анемија у Диамонд Блацкфан-у. Крв. 2012 Апр 19119 (16): 3815-9. дои: 10.1182 / блоод-2011-08-375972. Епуб 2012 Феб 23.

  7. Липтон ЈМ, Еллис СР; Диамонд-Блацкфан анемија: дијагноза, лијечење и молекуларна патогенеза. Хематол Онцол Цлин Нортх Ам. 2009 Апр23 (2): 261-82. дои: 10.1016 / ј.хоц.2009.01.004.

  8. Орфали КА, Охене-Абуаква И, Балл СЕ; Дијамантска анемија у Великој Британији: клиничка и генетска хетерогеност. Бр Ј Хаематол. 2004 Апр125 (2): 243-52.

  9. Балл С; Диамонд Блацкфан анемија. Хематологија Ам Соц Хематол Едуц програм. 20112011: 487-91. дои: 10.1182 / асхедуцатион-2011.1.487.

  10. Цлинтон Ц, Газда ХТ; Диамонд-Блацкфан Анемиа. СоурцеГенеРевиевс® [Интернет]. Сеаттле (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сеаттле 1993-2015. 2009 Јун 25 [обновлено 2014 сен 4].

  11. Нарла А, Влацхос А, Натхан ДГ; Лечење дијамантске Блацкфан анемије: прошлост, садашњост и будућност. Семин Хематол. 2011 Апр48 (2): 117-23. дои: 10.1053 / ј.семинхематол.2011.01.004.

  12. Ел-Бесхлави А, Ибрахим ИИ, Ризк С, ет ал; Испитивање 22 египатских пацијената са Диамонд-Блацкфан анемијом, кортикостероидима и резултатима терапије циклоспорином. Педиатрицс. 2002 Оцт110 (4): е44.

  13. Рои В, Перез ВС, Еапен М, ет ал; Трансплантација коштане сржи за дијамант-црну анемију. Биол трансплантација крвне сржи. 2005 Ауг11 (8): 600-8.

  14. Алтер БП, Гири Н, Саваге СА, ет ал; Малигности и обрасци преживљавања у Националном институту за рак наслиједили су кохортну студију синдрома неуспјеха коштане сржи. Бр Ј Хаематол. 2010 Јул150 (2): 179-88. Епуб 2010 Апр 30.

Блепхароспасм

Флавокате таблетс