Трисомија Патауовог синдрома 13
Конгениталних-Анд-Наслеђене-Поремећаји

Трисомија Патауовог синдрома 13

Овај чланак је за Медицал Профессионалс

Стручни референтни чланци намијењени су здравственим професионалцима. Они су написани од стране британских лекара и засновани на истраживачким доказима, Великој Британији и европским смјерницама. Можда ћете наћи један од наших здравствени чланци корисније.

Патауов синдром

Трисоми 13

  • Епидемиологи
  • Фактори ризика
  • Презентација
  • Диференцијална дијагноза
  • Истраге и управљање
  • Прогноза
  • Сцреенинг
  • Пренатална дијагноза
  • Хистори

Патауов синдром (трисомија 13) носи високу стопу смртности са вишеструким конгениталним абнормалностима које доводе до тешких физичких и менталних оштећења.

  • Обично се ради о слободној трисомији са додатним хромозомом број 13, уместо уобичајеним паром, у свим ћелијама.
  • Може се десити и неуравнотежена транслокација хромозома - обично, Робертсонова транслокација, у којој је додатна копија хромозома 13 везана за други хромозом.
  • Могу се појавити и мозаичне варијације у којима су неке станице нормалне са 46 хромозома, а друге имају додатни хромозом. Новорођенчад са варијацијама мозаика су мање погођена.

Епидемиологи

Преваленција трисомије 13 је између 1 до 5.000 и 1 на 29.000 живорођених, и то је трећа најчешћа аутосомна трисомија код новорођенчади након трисомије 21 и трисомије 18.[1].

Фактори ризика

  • Лична или блиска породична анамнеза рађања дјетета повећава ризик.
  • Ризик расте са повећањем старости мајке, али не тако изражено као код Довн-овог синдрома (трисомија 21) или Едвардсовог синдрома (трисомија 18).[2].

Презентација[1, 3]

Многи фетуси никада не преживе до рока и мртви су или спонтано прекидају. Карактеристике укључују:

  • Интраутерина рестрикција раста и ниска порођајна тежина.
  • Конгенитални дефекти срца: јављају се у 80%; они укључују атријални септални дефект, вентрикуларни септални дефект, патентни дуцтус артериосус, декстрокардију.
  • Холопросенцепхали: мозак се не дели на две половине; ово се може појавити са средњим дефектима лица, укључујући:
    • Расцеп усне и непца.
    • Мицропхтхалмиа или анопхтхалмиа.
    • Назална малформација.
    • Хипотелоризам (смањена удаљеност између очију) или циклоп.
  • Остале абнормалности мозга и централног нервног система, укључујући:
    • Дефекти неуралне цеви.
    • Остали анатомски дефекти мозга
    • Тешка инвалидност у учењу.
    • Проблеми са контролом дисања (централна апнеја).
  • Остале краниофацијалне абнормалности укључују:
    • Мицроцепхали.
    • Дефекти скалпа (цутис апласиа: кожа која недостаје из власишта).
    • Малформације уха и глувоћа.
    • Цапиллари хаемангиомата.
  • Гастроинтестиналне абнормалности: омпхалоцеле, екомпхалос, херније.
  • Урогениталне малформације: полицистични бубрези, микропенија или хипертрофија клиториса.
  • Абнормалности руку и ногу: полидактилија (екстра прсти на рукама или ногама), мали хиперконвексни нокти и ножице[4].

Диференцијална дијагноза

  • Деца са Патауовим синдромом и Едвардсовим синдромом могу имати сличне особине и тешко их је разликовати.
  • Псеудотрисомија 13 се користи за описивање беба са карактеристикама карактеристичним за трисомију 13, али са нормалним кариотипом[5].

Истраге и управљање

Цитогенетичке студије и хромозомска анализа потврдит ће дијагнозу. Органским системима ће бити потребна специфична истраживања у зависности од абнормалности - нпр. Ехокардиографија за абнормалности срца; скелетна радиографија, итд.

Третирање „живорођеног“ детета је генерално подржавајуће, али мере одржавања живота се не спроводе увек. Препоручују се значајне мисли и дискусије пре предузимања мера као што је хируршка корекција абнормалности. Насогастрично или гастростомско храњење је изводљиво, али клиничар треба да узме у обзир жеље родитеља и све потенцијалне штете које може изазвати новорођенче. Родитељима ће бити потребна велика подршка и савјетовање.

Ако је Патауов синдром последица неуравнотежене транслокације хромозома или структурне хромозомске абнормалности, оба родитеља треба да се подвргну хромозомској анализи. Може се десити да се транслокација у новорођенчету де ново појавила, али да се у једној од родитеља може наћи уравнотежена транслокација. Ово има значај за будуће трудноће због већег ризика од рецидива. Могу бити погођени и други чланови породице.

За будуће трудноће треба понудити скрининг и / или пренаталну дијагностику. Жене које су имале претходну трисомску трудноћу, посебно оне млађе од 35 година, изгледа да су под повећаним ризиком да будуће трудноће буду трисомске[6]. Погледајте и посебан чланак о пренаталној дијагнози.

Прогноза[1]

  • Очекивано трајање живота је веома ограничено. Медијан преживљавања је 2,5 дана.
    • Око 50% живи дуже од једне седмице.
    • 5-10% беба живи дуже од једне године.
  • Дубоке тешкоће у учењу и кашњење у развоју јављају се код преживелих. Напади и потешкоће са храњењем су чести.
  • Међутим, мозаицизам трисомије 13 узрокује варијабилни фенотип у распону од потпуне трисомије 13 до неонаталне смрти, до само неколико дисморфних особина и продуженог преживљавања[7].

Сцреенинг[8]

  • Специфични ултразвучни налази могу указати на трисомију 13 и стога могу бити индициране касније цитогенетичке студије. Налази укључују повећану нухалну транслуценцију, срчане дефекте, дефекте неуралне цеви, расцепање лица, абнормалности бубрега и омфалоцеле
  • Студија из болнице Кингс Цоллеге показала је да на скенирању од 11 до 13 (+6) недеља, мерење феталне нухалне транслуценције и феталног срчаног ритма и феталног прегледа за холопросенцепхали, екомпхалос и мегацистис може идентификовати> 90% фетуса са тризомијом 13[9].
  • Скрининг са вишеструким маркерима првог триместра (који се тренутно нуди за скрининг Довновог синдрома) такође може помоћи да се идентификује фетус са трисомијом 13 или 18. Маркери могу да укључују старост мајке, мерење нухалне транслуценције, протеина плазме А (ПАППА) повезаног са трудноћом и хумани хорионски гонадотропин (хЦГ). Ултразвук у то време може такође показати аномалије фетуса.
  • Тестови скрининга у другом триместру могу се понудити ако мајка представи касније. Погледајте одељак Антенатални скрининг за Довн-ов синдром, за више детаља о скрининг тестовима другог тромесечја.
  • У студији у Великој Британији из 2003. године, испитано је 44 случаја трисомије 13 и 88 случајева тризомије 18. т 64% је прво откривено хромозомском анализом због абнормалности уочених на скенирању аномалија фетуса у другом тромесечју. 3% случајева је откривено кроз програм скрининга серума који се тренутно нуди за Довнов синдром. 11% случајева је откривено постнатално. У истој студији, 12% парова је одлучило наставити трудноћу након пренаталне дијагнозе[2].

Пренатална дијагноза

  • За дефинитивну пренаталну дијагнозу потребно је узорковање амниоцентезе или корионских вила.
  • Може се извршити и цитогенетичко испитивање феталне крви.
  • Мајке старије од 35 година могу изабрати да одмах пређу на дијагностичко тестирање. Друге мајке могу изабрати дијагностичко тестирање након позитивног теста.

Хистори

Клаус Патау је амерички генетичар рођен у Немачкој. Патау и сарадници описали су синдром 1960. године. Клинички изглед трисомије 13 први је описао Ерасмус Бартхолин 1657. године, али он није био свјестан етиологије.

Да ли вам је ова информација била корисна? да не

Хвала вам, управо смо послали анкету да потврдимо ваше жеље.

Даље читање и референце

  • Лоцоцк Л, Цравфорд Ј, Цравфорд Ј; Пут родитеља: наставак трудноће након дијагнозе Патауовог синдрома. БМЈ. 2005 Нов 19331 (7526): 1186-9.

  1. Тсукада К, Иматака Г, Сузумура Х, ет ал; Боља прогноза код новорођенчади са трисомијом 13 која су примала интензивну терапију: ретроспективна студија код 16 пацијената. Целл Биоцхем Биопхис. 2012 Јул63 (3): 191-8. дои: 10.1007 / с12013-012-9355-0.

  2. Паркер МЈ, Будд ЈЛ, Драпер ЕС, ет ал; Трисомија 13 и трисомија 18 у одређеној популацији: епидемиолошка, генетска и пренатална опажања. Пренат Диагн. 2003 Оцт23 (10): 856-60.

  3. Плаиасу В, Оцхиана Д, Мотеи Г, ет ал; Клинички значај цитогенетике у педијатријској пракси. Постнатални налази Патау синдрома - Преглед 5 случајева. Маедица (Буцхар). 2010 Јул5 (3): 178-85.

  4. Виттерс Г, Ван Робаис Ј, Виллекес Ц, ет ал; Трисомија 13, 18, 21, Триплоидија и Турнер синдром: 5Т. Погледај руке. Прегледи чињеница Вис Обгин. 20113 (1): 15-21.

  5. Псеудотрисоми 13 синдром; Онлине Менделиан наследство у човека

  6. Де Соуза Е, Халлидаи Ј, Цхан А, ет ал; Ризик понављања трисомија 13, 18 и 21. Ам Ј Мед Генет А. 2009 Дец149А (12): 2716-22. дои: 10.1002 / ајмг.а.33099.

  7. Цхен ЦП; Пренатална дијагностика и генетско саветовање за мозаик трисомију 13. Тајван Ј Обстет Гинецол. 2010 Мар49 (1): 13-22. дои: 10.1016 / С1028-4559 (10) 60003-4.

  8. Цхитаиат Д, Ланглоис С, Вилсон РД; Пренатални скрининг за феталну анеуплоидију у једноплодној трудноћи. Ј Обстет Гинаецол Цан. 2011 Јул33 (7): 736-50.

  9. Папагеоргхиоу АТ, Авгидоу К, Спенцер К, ет ал; Сонографски скрининг за трисомију 13 у 11 до 13 (+6) недеља гестације. Ам Ј Обстет Гинецол. 2006 Феб194 (2): 397-401.

Клобетасон бутират за инфламаторна кожна стања Цлобавате, Еумовате